Гемофилия: суть заболевания и его типы

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Это редкое, но серьезное генетическое заболевание, которое влияет на жизни миллионов людей по всему миру.
Чтобы понять суть гемофилии, важно разобраться в процессе свертывания крови. Каждый из нас знаком с этим явлением: небольшая царапина — и через некоторое время кровь перестает течь. Это результат сложной цепочки биохимических реакций, управляемой так называемыми факторами свертывания. Белки, вырабатываемые печенью, играют роль ключевых «кирпичиков» в формировании кровяного сгустка, который «запечатывает» поврежденный сосуд, предотвращая чрезмерную кровопотерю.

Гемофилия возникает, когда в организме человека не хватает одного или нескольких факторов свертывания крови, либо они функционируют неправильно. Это генетическое нарушение, передающееся по наследству, нарушает нормальный процесс коагуляции, делая кровь более «жидкой» и склонной к длительным кровотечениям. В норме время свертывания крови составляет 3–5 минут, у людей с гемофилией этот процесс значительно замедляется.
Существует несколько типов гемофилии, различающихся в зависимости от того, какой именно фактор свертывания крови отсутствует или дефектен. Наиболее распространены:
Гемофилия А (классическая): встречается в 80–85% случаев и связана с дефицитом фактора VIII (антигемофильного глобулина).
Гемофилия В (болезнь Кристмаса): менее распространенная форма, обусловленная недостатком фактора IX (фактора Кристмаса).
Гемофилия С: связанная с дефицитом фактора XI, встречается преимущественно среди евреев и часто протекает в легкой форме.
Парагемофилия: крайне редкая форма, обусловленная дефицитом фактора V (проакцелерина).
Основной и наиболее характерный признак гемофилии — это повышенная склонность к кровотечениям (геморрагиям). Их выраженность напрямую зависит от степени дефицита фактора свертывания. Кровотечения могут быть как внешними (например, при порезах, травмах), так и внутренними — в суставы (гемартрозы), мышцы, внутренние органы. Особенно опасны кровоизлияния в головной мозг.
Стоит отметить, что мужчины болеют гемофилией чаще, чем женщины. Женщины могут быть носительницами гена гемофилии и передавать дефектный ген своим детям. При этом в редких случаях женщины-носительницы также могут испытывать легкие симптомы гемофилии.
Хотя гемофилия — генетическое заболевание, и полностью предотвратить его возникновение невозможно, знание о нем и внимательное отношение к своему здоровью играют важную роль в жизни людей с этим диагнозом и их близких.
17 апреля 2025 года с 14:00 до 15:00 часов в Республиканском научно-практическом центре радиационной медицины и экологии человека будет работать прямая линия по номеру 8(0232)38-99-16.

Наталья БРАТИКОВА по информации Гомельского областного ЦГЭиОЗ

Фото из открытых источников